高频等位基因是预期事件,而非历史人物
生殖成功状态的文化传承理论认为,成功的男性会生育更多子女,将这种较高的生育能力遗传给后代。Balaresque及其同事在中亚Y染色体数据集中发现高频率的单倍型,他们将其归因于由历史上显赫人物(包括成吉思汗)所推动的生殖成功文化传播的影响。通过coalescent模拟分析,我们表明这些高频率的单倍型与一种中性模型相吻合,即它们通常只是偶然出现。因此,那些以生殖成功的文化传承为解释依据的说法在统计学上并无必要。
关于生殖成功状态的文化传播理论认为,成功男性会生育更多子女,将这种提升后的生育能力遗传给后代。从基因谱系和姓氏研究的角度观察现代人类群体时,这一现象得到了证实。在遗传学背景下,生殖成功状态的文化传播会导致特定男性家系在Y染色体上占据主导地位。Balaresque及其同事对来自中亚的一份Y染色体数据集进行了分析,以判断他们能否重现此类行为的历史实例。通过对5321名中亚男性Y染色体上的8个微卫星位点进行筛选(分布情况见图1),他们测定出了15种由超过20名男性携带的单倍型(灰色条形)。作者将这些单倍型描述为"异常频繁",但未提供任何统计学依据来支持这一说法。随后作者将这些谱系与著名历史人物(包括成吉思汗和吉奥坎加)联系起來。
然而,在任何给定的单倍型频率分布中,一些单倍型的出现频率高完全是由偶然因素所致。在中性演化的系统中,单倍型频率分布遵循Zipf冥律法則:大多数谱系仅由少数个体携带(图1,左侧),而少数谱系则由众多个体携带(图1,右侧)。 Balaresaue及其同事观察到的Y染色体分布情况与这种幂律法则十分吻合,由此提供了有力的初步证据,表明他们的Y染色体数据集可能处于选择中性状态。
为了更明确地检验所观察到的高频等位基因是否确实异常频繁,我们基于标准的coalescent模型(一种不包含生殖成功度文化传播的中性模型)对遗传数据进行模拟。我们模拟了5321条Y染色体的进化过程,每条染色体上都带有8个完全关联的微卫星标记,以与观察到的数据进行匹配。這些模拟的代码,包括参数值的全部细节,均可在线获取(http://elzaguillot.github.io/Allele Frequency-Spectrum-simulations)
首先,通过遍历一系列0值来进行模拟,以找到与在中亚Y染色体数据集中所观察到的冥律分布的最佳匹配。在0=131时,观测数据与模拟分布之间的最小平方拟合度达到最小值。在此值下进行的100万次模拟中,我们发现有27.2%的模拟结果至少包含15种由超过20名男性携带的单倍型,这表明像在中亚Y染色体中观察到的那种高频率单倍型相对较为常见,即便在没有文化传播影响生殖成功的情下也是如此。巴拉雷斯克及其同事所观察到的Y染色体单倍型频率分布结果处于我们模拟结果的95%置信区间(图一,红色阴影区域)。
因此,最简化的解释是,Balaresaue及同事在中亚地区的情况只是被预期为偶然事件。尽管我们强烈建议对生殖成功的文化传承作进一步研究但目前尚未提供任何统计数据来表明这一过程对中亚Y染色体这一特定数据集产生了影响。由于未呈现任何额外证据以支持其与著名历史人物的关联性主张,这些单倍型更有可能反映的是随机男性血统的偶然繁衍,这些血统可能源自历史上未被记载,在文化上亦无显著影响的人物。但从生物学角度看,中亚地区的男性颇为幸运。




秋水天长
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文
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